Malattie rare: sindrome Hunter - Neo-n Neonati a Rischio Novara Onlus

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Pubblicato da Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche - mercoledì 19 dicembre 2012

Scritto da Redazione Canicatti Web Notizie il 19 dicembre 2012

Una buona notizia per i bambini colpiti da Sindrome di Hunter, una rara malattia genetica che ha un impatto pesante sul loro sviluppo e aspettativa di vita. Finalmente anche in Italia i piccoli pazienti hanno la possibilità di eseguire nella loro casa – senza dover incontrare in una corsia d’ospedale i temuti “camici bianchi” – la terapia enzimatica sostitutiva, unica opzione terapeutica attualmente in grado di controllare la malattia e migliorarne i sintomi.
Un importante contributo per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e dei loro genitori e anche un vantaggio per il Servizio Sanitario Nazionale, perché consente di azzerare i costi legati alle infusioni e di ottimizzare l’utilizzo delle risorse ospedaliere.
Il programma di terapia domiciliare hunter@home, sostenuto da Shire, si aggiunge ad analoghe iniziative a supporto di altre due Malattie da Accumulo Lisosomiale: fabry@home, per i pazienti con Malattia di Fabry e gaucher@home per quelli colpiti dalla Malattia di Gaucher.
«Sono ampiamente dimostrati per pazienti e genitori i vantaggi della terapia domiciliare in termini di miglioramento di qualità di vita, risparmio economico, migliore ottimizzazione del proprio tempo, ottima compliance terapeutica – afferma Daniela Concolino, Pediatra Genetista, Responsabile del Centro Regionale di Pediatria Genetica e Malattie Rare presso l’Università “Magna Graecia” di Catanzaro – l’estensione in Italia anche per la Sindrome di Hunter nasce nel 2010 con la messa a punto di un progetto pilota, nel quale sono state eseguite più di 400 somministrazioni senza che si registrasse alcun evento avverso».
I vantaggi della terapia domiciliare sono numerosi: il paziente può curarsi negli orari e giorni preferiti, nel rispetto dell’aderenza alla terapia, usufruendo di un supporto medico di assoluta sicurezza, affidato a personale specializzato che agisce in base a protocolli definiti e con la costante supervisione di un medico specialista. Per un bambino questo significa continuare a vedere i propri cartoni animati preferiti mentre fa l’infusione nel salotto di casa sua.
Ai genitori l’home care offerta da Shire consente di evitare il disagio degli spostamenti verso il Centro ospedaliero per eseguire la terapia infusionale, che per i piccoli pazienti con Hunter ha cadenza settimanale: ciò si traduce in minore perdita di giornate di lavoro o di studio e quindi in un tangibile risparmio non solo di tempo e denaro, ma anche in termini di stress.
Un’indagine eseguita sulla qualità del servizio volta a testare, dopo tre anni dall’esordio, la validità di questo modello assistenziale tra i pazienti con Malattia di Fabry, ha quantificato in circa 900 euro l’anno il risparmio del paziente sui viaggi verso l’ospedale e una media di 18 giorni recuperati per mancati accessi ospedalieri.
«Nessuno dei pazienti seguiti nell’ambito di questi progetti ha sentito l’esigenza di cambiare l’infermiere che esegue l’infusione o di interrompere il servizio, e non si è verificata alcuna reazione avversa – dichiara Gianni Belletti, Responsabile Operativo di Caregiving Italia, l’azienda specializzata che si occupa di fornire il servizio. «Altro punto di forza è che i pazienti, o i loro genitori, sono liberati da tutti gli adempimenti burocratici necessari per attivare la terapia domiciliare e avere la disponibilità del farmaco, che è rigorosamente trasportato al loro domicilio nel rispetto delle norme vigenti».
Ma l’home care offre anche una serie di vantaggi per il SSN, sia in termini di risparmio che di utilizzo ottimale delle risorse ospedaliere e specialistiche, che possono così focalizzarsi sul follow-up di malattia. Come rileva Francesco Scopesi, Vice Presidente & General Manager Shire Italia S.p.A., «il servizio è totalmente a carico di Shire, per cui, dal punto di vista della spesa sanitaria, la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva adempie in pieno alle esigenze della spending review, perché il SSN non solo non spende denaro pubblico, ma anzi risparmia in termini d’impiego delle risorse dei Day Hospital, siano esse costituite da posti letto o dal tempo dedicato all’infusione da parte del personale specializzato. La terapia domiciliare riesce dunque a conciliare le esigenze dei pazienti e le necessità di risparmio nella spesa sanitaria».
Il programma hunter@home supporta 30 Centri ospedalieri ed è eseguibile in 11 regioni d’Italia, prevalentemente nel Centro-Sud, avendo incontrato alcune resistenze al Nord. A tale proposito Flavio Bertoglio, Presidente dell’AIMPS, Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus e padre di un bambino con MPS II, dichiara: «non posso che essere contento e grato, perché l’infusione a domicilio costituisce un grande balzo in avanti nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti e dei loro genitori. Mi auguro vivamente che essa possa estendersi il più possibile e che siano vinte le resistenze immotivate espresse da alcune Regioni italiane, che finiscono per colpire i bambini e le loro famiglie».
La Sindrome di Hunter, detta anche Mucopolisaccaridosi II (MPS II) è caratterizzata da un enzima cellulare difettoso o mancante che purtroppo colpisce i bambini intorno ai due anni d’età, proprio quando iniziano a crescere, costringendoli a una irreversibile regressione e a complicanze sempre più invalidanti. Fa parte del più ampio gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, che sono più di 40, scatenate dal difetto o la mancanza di un enzima contenuto nei lisosomi, delle vescicole che hanno la funzione di riciclare e degradare i materiali di rifiuto prodotti a livello cellulare: tale materiale di scarto finisce per accumularsi nelle cellule, dando origine a una serie molto eterogenea di sintomi e progressive complicanze a carico di fegato, milza, articolazioni, cuore, vie respiratorie, con esito quasi sempre infausto.
I bambini affetti generalmente non manifestano alcun problema alla nascita e crescono normalmente; dopo i due anni di vita i bambini iniziano a subire una regressione dello sviluppo psicomotorio e le conseguenze del coinvolgimento dei vari organi.
Spesso non si riesce ad ottenere una diagnosi precoce – raggiungibile con un semplice test delle urine – che permetterebbe di controllarla attraverso la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a base di idursulfasi (Elaprase®), una copia dell’enzima mancante realizzato con una sofisticata tecnologia del DNA ricombinante. Questa terapia, disponibile dal 2006, ha rappresentato un punto di svolta per i pazienti, che fino a quel momento non disponevano di alcun farmaco per contrastare la progressione della Sindrome: è infatti l’unica in grado di ridurre l’accumulo dei materiali di scarto nelle cellule, rallentando, se non prevenendo, il danno ai tessuti e agli organi.


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